Le PME indagate nel test genetico sono condizioni geneticamente determinate ad ereditarietà autosomica recessiva in cui portatori clinicamente asintomatici di mutazioni genetiche allo stato eterozigote (“portatori sani”) possono trasmettere la patologia quando entrambi gli alleli mutati paterno e materno sono trasmessi ai figli. La modalità di trasmissione attraverso portatori sani è pertanto compatibile con una storia familiare negativa e con una manifestazione sporadica di PME. Il test genetico e’ stato sviluppato specificamente per identificare mutazioni costitutive in geni più comunemente implicati nelle PME, allo stato attuale delle conoscenze.

Le PME sono oggetto di intensa ricerca scientifica. Pertanto e’ possibile che in futuro emergano nuovi geni correlabili a tale gruppo di patologie.
Pertanto, il pannello potra’ essere aggiornato.

Le diverse forme di epilessia dell’età evolutiva sono condizioni genetiche caratterizzate da diverse modalità di trasmissione ereditaria quali: ereditarietà autosomica recessiva in cui portatori clinicamente asintomatici di mutazioni genetiche allo stato eterozigote (“portatori sani”) possono trasmettere la patologia quando entrambi gli alleli mutati paterno e materno sono trasmessi ai figli affetti; ereditarietà autosomica dominante in cui portatori clinicamente affetti, talvolta in maniera lieve, possono trasmettere la mutazione genetica allo stato eterozigote alla generazione successiva; ereditarietà X-linked recessiva in cui portatrici asintomatiche di sesso femminile possono trasmettere la mutazione e la patologia e soggetti di sesso maschile. Inoltre per diverse condizioni la mutazione genetica può insorgere per la prima volta nel soggetto affetto senza essere stata ereditata dai genitori (mutazione de novo). In tale contesto la patologia può manifestarsi in maniera sporadica in un contesto familiare negativo. Il test genetico e’ stato sviluppato specificamente per identificare mutazioni costitutive in geni più comunemente implicati nell’ epilessia associata e malformazioni cerebrali, allo stato attuale delle conoscenze.
L’epilessia del’età evolutiva è oggetto di intensa ricerca scientifica. E’ possibile che in futuro il test venga ulteriormente sviluppato nel caso emergessero nuove acquisizioni.

L’analisi delle complesse basi genetiche dell’epilessia associata a malformazioni cerebrali rende necessario lo screening di numerosi geni, oggi possibile grazie allo sviluppo di nuove tecnologie di sequenziamento del DNA.
Le malformazioni cerebrali indagate nel test genetico sono condizioni cliniche geneticamente determinate caratterizzate da diverse modalità di trasmissione ereditaria quali: ereditarietà autosomica recessiva in cui portatori clinicamente asintomatici di mutazioni genetiche allo stato eterozigote (“portatori sani”) possono trasmettere la patologia quando entrambi gli alleli mutati paterno e materno sono trasmessi ai figli affetti; ereditarietà autosomica dominante in cui portatori clinicamente affetti, talvolta in maniera lieve, possono trasmettere la mutazione genetica allo stato eterozigote alla generazione successiva; ereditarietà X-linked recessiva in cui portatrici asintomatiche di sesso femminile possono trasmettere la mutazione e la patologia e soggetti di sesso maschile.
Inoltre per diverse condizioni la mutazione genetica può insorgere per la prima volta nel soggetto affetto senza essere stata ereditata dai genitori (mutazione de novo). In tale contesto la patologia può manifestarsi in maniera sporadica in un contesto familiare negativo. Il test genetico e’ stato sviluppato specificamente per identificare mutazioni costitutive in geni più comunemente implicati nell’ epilessia associata e malformazioni cerebrali, allo stato attuale delle conoscenze.

L’epilessia associata a malformazioni cerebrali è oggetto di intensa ricerca scientifica. E’ possibile che in futuro il test venga ulteriormente sviluppato nel caso emergessero nuove acquisizioni.

Questo test è rilevante per i disturbi autistici e dello spettro autistico senza epilessia, nonché ritardi mentali, disabilità intellettiva e le loro combinazioni. Il test include i geni dei test sopra menzionati (CHE, PME, BMF) più altri 400 geni.

L’epilessia è una malattia neurologica comune. Non è una malattia, ma un termine comune per un numero di condizioni con manifestazioni e prognosi molto diverse. Un numero significativo di epilessie ha una causa genetica e, in questi casi, i test genetici possono aiutare a stabilire l’eziologia e il meccanismo di azione della malattia e in alcuni casi consentire un trattamento più mirato.

Una grande sfida nella diagnosi dell’epilessia è l’eterogeneità fenotipica e genetica. Eterogeneità fenotipica, in cui lo stesso gene o anche la stessa variante genetica può avere manifestazioni cliniche o forme di epilessia diverse. L’eterogeneità genetica significa che la stessa manifestazione clinica o forma di epilessia sono causate da variazioni di geni diversi.

L’epilessia è spesso associata ad altre condizioni neurologiche, comorbilità, come atassia, ritardo mentale, disabilità intellettiva, autismo o disturbi dello spettro autistico. Ciò complica il processo diagnostico e il trattamento poiché un’analisi del quadro fenotipico / clinico non fornisce approfondimenti sul meccanismo patogeno. Il meccanismo comprende tutto, dalle canalopatie, ai difetti del recettore, ai difetti metabolici ed enzimatici, ai cambiamenti strutturali nel cervello.