Screening genetico per le Epilessie miocloniche progressive
| GENE | OMIM | FENOTIPO |
| CERS1 | 606919 | PME candidate |
| CERS2 | 606920 | PME candidate |
| COL6A2 | 120240 | PME dandidate |
| CSTB | 601145 | ULD |
| EPM2A | 607566 | Lafora |
| GOSR2 | 604027 | PME |
| KCNC1 p.Arg320His | 176258 | PME |
| KCTD7 | 611725 | PME |
| NHLRC1 | 608072 | Lafora |
| PRICKLE1 | 608500 | PME |
| PRICKLE2 | 608501 | PME |
| SCARB2 | 602257 | PME |
Lista delle abbreviazioni:
Lafora: malattia di Lafora;
PME: Epilessia mioclonica progressiva
ULD: epilessia mioclonica di Unverricht e Lundborg